巴陶氏症(第13對三染色體異常)小天使照顧過程-燕兒生日快樂

燕兒三歲生日了。想像中三歲的小朋友應該都是每天開心地遊戲並且跟疼愛他的長輩們說上一堆童言童語。而三歲的燕兒只能留下這篇文章，及許多傷心或開心的照片作為紀念。

- 生命

三年前清晨時分妻子發覺破水，此時胎兒約35週，在我尚未清醒之際，鎮定的妻已將待產用品整畢待發。抵達醫院則是一連串產程的等待與觀察，我偶爾看著窗外的雨，妻則在床上躺了八小時之後開始催生，之後就是大家熟知的陣痛與伴隨的汗水，約莫晚上九點半推入產房，不到五分鐘就完成接生，漫長的等待與迅速的生產過程未免太不符合比例了。

想一同體會生產的辛勞，我也陪伴進了產房，有幸拍攝到燕兒來到這世界的第一個鏡頭。就在護士清潔燕兒的時候，她們觀察到燕兒的呼吸並不順暢，且頭頂有個未癒合的開口，接著送入加護病房，我心想或許是早產兒的徵狀吧！相信醫療人員能夠照顧好的，還是回頭照顧妻子。不久小兒科護士向我說明燕兒的狀況，主要就是呼吸仍須仰賴氧氣，體重約2100G需住保溫箱，折騰一天也累了，大致了解狀況後便休息。

隔天小兒科醫師告知燕兒即有可能是染色體異常，她翻閱相關書籍說明頭頂未癒合的皮膚，還有腳底的形狀以及臉部皮膚的些微紅斑與書上徵狀有些符合。當天醫院建議轉診至小兒科較為完備的新竹馬偕，避重就輕的跟妻說明之後，便隨著救護車往馬偕出發。

直到現在，還是忘不了搭乘救護車的感覺，出生不到24小時的嬰兒在保溫箱裡，醫護人員手按著氧氣幫浦，當救護車警示笛聲響起，只希望平順的抵達馬偕醫院，心裡默默感謝所有願意讓道給這位焦急父親的駕駛人。午後陽光明亮，大伙小心地將保溫箱由車上搬下，放在推車上時不免輕微一振，熟睡的臉龐也稍微受到打擾，我樂觀的想著：燕兒妳也算幸福，至少比別的小朋友還要更早得到陽光的恩賜。當天是禮拜天，簡單辦妥住院手續入住加護病房之後也就只能等候探望時間到來，於是又回到妻的身旁。

當天晚上開車返回竹東住處在拿些住院用品，回到空盪的租屋處，裡頭的空氣與慌亂中的擺設還留有前一天清晨期待迎接新生命的氣味，如今卻不一定能夠健康的把嬰兒抱回來，只能一個人在車上哭泣。不敢把悲觀的情緒傳染給產後的妻，只是婦產科的病床上畢竟都是產婦，聽著鄰床嬰兒的哭泣聲以及他們與親友們談論小孩的對話，覺得自己好像被遺棄不屬於這個世界一樣。我試圖與護士坦承我們的窘境，貼心的護士協助換了一間獨立的病房。儘管較不受周遭影響，但小孩在另一間醫院卻令妻無法繼續靜養，住了兩夜與醫生討論後便辦理出院，我們要將重心放在小孩身上，沒什麼比她更重要。

- 探望

醫院方面已經決定抽血送到台北作染色體的檢驗，在結果出來之前，我們能做的就是相信燕兒是健康的，努力給他支持與鼓勵。小兒科加護病房的探訪時間每日兩梯次，因為新竹馬偕就位在公司對面，我每天都會去跟燕兒說話或撫觸，每天前來幫忙坐月子的母親與妻也會由竹東一起過來。初為人母的妻，雖然燕兒不在身邊仍然想盡辦法支援母乳，只希望給她更好的營養。在這過程中經歷並克服了嚴重的黃疸，每日進食量也有進步。

隨著氧氣的流量逐漸調低，燕兒轉至普通病房，雖然每天只能對她付出半小時，看到進步讓我們萬分感動。可惜兩天後又血氧降低需轉回至加護病房供應氧氣，但我們還是對燕兒有信心。約兩週後，院方建議轉診到台北馬偕，建議由遺傳科林炫沛醫師做後續的照料。任何醫學上有幫助的方式我們都願意努力，我也因此調整上班地點至台北。


- 神鬼

另一方面親友們也求神問卜，試圖給予各種管道的幫助。事後來看，親人間最重要的幫助就是不指責，在診斷確定之前誰也不需責怪，一切以醫療為優先，當事人最需要的是關心與體諒。

以自身在科學與辨證上的標準，求神問卜並非我會做的選擇。只是當醫學上已明白的告知能做的處置有限，非科學的作法似乎也變成一種寄託。除了盲目花錢，我願意接受任何一種能對燕兒有幫助的建議。就像一種信仰，信了就是你的，接受這超越理性的建議讓我心裡保有那萬分之一的可能性。如果這可能性確實存在，我願意相信。

- 巴陶氏症

巴陶氏症（Patau syndrome）即三染色體13症。此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有 4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
此症的主要表徵為出生體重不足，或出生後逐漸生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小、眼睛也小、兩眼距離過小或過寬、眉間常見扁平微血管斑、脣　裂、耳朵畸形、低位耳、小下巴、多指（趾）畸形、搖椅底樣腳、男性患兒常見隱睾症及陰囊發育不良，半數以上的患者會有全前腦畸形，常合併先天性心臟病。
此症目前並無有效的治療方式，只能給予人道照顧及支持性療法。家長的心理調適、照護計畫的擬定，以及醫療和社會資源的尋訪，均需遺傳醫療團隊的積極介入，家長也應主動尋求協助。

佈滿管線的加護病房內，林醫師告知染色體抽血檢查確定是巴陶氏症，且說明此症狀並無特殊治療方式，建議我們依照一般的照顧方式照顧小孩。答案揭曉！緊繃的神經也可以暫時鬆懈下來，至少未來不會那麼無知，不會去想那些可能是哪邊搞錯的或然率。只是當下腦子還是一片空白，只能走一步算一步。

自此還是例行的每日探望，在醫護人員照料下燕兒狀況越來越好，我們被告知燕兒將轉至一般病房。過去都是專業人員的照護，在一般病房若是情況穩定，燕兒也可以出院。這也是另一個沒想過的問題，自己真有能力照顧這樣特別的小天使嗎？

想太多都是多餘，該來的還是到來，一直佔用醫療資源也不是正確的作法。跟醫療器材行租借了製氧機與血氧機，就這樣把燕兒接回家來。我們幫燕兒佈置了舒服的環境，讓她在家也可以感受到溫暖。冷氣不得不時常運轉，同時製氧機轟隆的運轉著，這些卻不是第一夜睡不好的原因，只要血氧不足的警告音響起，就不自覺的起身關心指數。關心指數甚過於關心燕兒，是我這種門外漢才有的行為。餵奶是比較辛苦的工作，因為燕兒缺乏肌肉控制能力，只能透過管線餵食，若親餵母奶的話有機會找到母親能夠休息的姿勢，但使用管線餵食就只能在一旁安靜等待。當然我們也嘗試給燕兒吸吮母乳或奶嘴，但這樣的訓練與體驗大概超過三口之後就容易嗆到。加上燕兒也不會主動哭喊表達飢餓，得要定時餵奶，夜半時分就是一邊看著電視，一邊等著配方奶流完。

此時妻已辭去工作，全職照顧小孩。照料困境主要來自未知感造成的壓力，這也是本文希望分享之處。令人印象深刻的一次是某次接到妻的來電，慌張的說家裡跳電，她與母親兩人不知該如何處置。當然人不在現場，很難感受那種慌亂，只能建議看鄰居是否也跳電，並找出電箱重開電源。

更嚴重的是燕兒偶爾會出現休克症狀，且來得毫無預期，一天可能會發生一次或二三次。沒有任何前兆，燕兒會像關機的電腦般閉上眼睛，停止呼吸，心跳變得非常微弱。在這樣的昏厥狀態，我們只能不斷的拍打燕兒的身體或捏捏手腳，並持續的呼喊她。經過兩分鐘左右的光景，她才深深的吸了一口氣，又回到正常的生理現象。每一次遇到這種狀況，只要是單獨一人都是龐大的壓力，深怕這脆弱的身體就這樣一睡不醒。

- 巴陶氏症

醫院方面真的就照醫師所言，只定期打預防針，林醫師說雖然這樣的小孩不打預防針也無妨，但只要能力所及，還是應提供與一般嬰兒相同的照顧，讓她好好體驗這個世界。背著氧氣筒搭車，其實一點都不覺得自己突兀，因為眼裡心裡只有這個令人心疼的天使。在所有人的支持，外加本人很愛ㄍㄧㄥ效能(工程師本色)之下，設定的供氧濃度漸漸地調低，只要是一點小小的進步，我們都感動不已。偶爾也能暫時脫離氧氣並維持血氧，終於我們下了一個決定，退租製氧機，只保留預防緊急狀態所需的氧氣鋼瓶。此外加上健保補助以及公司的團保給付，經濟上不會造成負擔。感動的是燕兒也真適應得不錯，幾天後也沒用過氧氣鋼瓶了。

脫離氧氣機的束縛，代表出門不再麻煩。燕兒開始跟我們一同到戶外，漸漸地到一些更遠的地方。市區市郊，金山或宜蘭，最遠也返回岡山一趟，抱定決心努力給她其他孩子也能享受的幸福。至於那些繁瑣的餵食程序早已與日常生活合為一體了。其他時候我們則是儘量的陪伴，給予擁抱或是讓她的小手抓緊我們的指頭。燕兒是個脆弱的天使，睡眠時容易受到驚嚇，我們總是把她綁得緊緊地讓她有安全感。三至四個月試著讓她練習抬頭，能看到她想嘗試，但這動作對於肌肉張力異常的燕兒而言還是太過困難。

- 探望

某次回診途中，燕兒又發生了休克的情形。趕緊讓醫師查看狀況，醫院緊急給予氧氣處置，也慎重的讓燕兒住進加護病房，詢問了護士在休克時的應變方式，他們說就給予高濃度氧氣。幾天之後沒發生特殊狀況又再度出院。回到家中燕兒還是跟以往一樣，只有休克的時候才會讓人擔心，但也每次都會再醒來，所以也不那麼緊張了，就當作是難以解釋的病狀之一吧！

- 生命

除了得24小時有人陪伴關注，外加每日四到六次的較費時的餵奶，燕兒並不算太難照顧。就這樣我們吃飯睡覺呼吸間習慣燕兒的存在，也偶爾帶她出去戶外或用餐。燕兒五個月大(矯正年齡四個月)的那個陰雨天，中午與妹及妹夫吃飯後，我們來到國父紀念館拍了幾張照片，燕兒顯得非常疲累。回到家餵了奶讓她睡覺，我們就去忙自己的事情。此時燕兒又發生休克，我們並未立即發現，發現之後也只是照平常的處置拍拍她並安靜等候。只是這次卻毫無動靜，且有部份嗆到的奶水由鼻口溢出，當下叫了計程車前往醫院急診。一路上我只是抱著熟睡的她，感受身上的體溫。急診室護士知道狀況之後緊急處置，我與妻只是平靜的等候，畢竟這樣沒醒來需送醫的狀況是第一次。

第13對染色體異常對生理影響重大，查到的資料描述這類胎兒多數胎死腹中或因外型異常而被產檢篩出。我猜想燕兒或許只是在這對染色體上最輕微的問題吧？才會這樣健康活潑的在母親的腹中長大又被生下。就因她以孱弱的身體費盡千辛萬苦來到這世上與父母相見，才更令人不捨與心疼。只是即使是輕微的13對三染色體也都是致命！急診室搶救十多分鐘後醫師前來詢問是否打算插管並施用強心針？

我與妻彼此心裡早已有了答案，只是還沒有心理準備啊！這一刻怎麼來得這麼突然，可能真的是身體無法支撐，或是體諒辛勞的母親，乖巧的燕兒就這樣離去，幾分鐘前內心的鎮靜就像紙糊的一樣變成碎片，妻在一旁哭泣，我只能強作鎮定的與院方討論後事。

後事如何已不重要，那些都只是程序而已，細節部份分享給有需要的朋友。因為不是搭乘救護車，且到院前已無生命跡象，醫院無法提供死亡證明書。所以還得到警局備案，因為有診斷證明書並到醫院做急診，加上過去看診與住院的紀錄，其實警察與法醫在司法相驗上並不會太為難，只是程序稍加麻煩。

超度誦經的那天，化了妝的燕兒，臉色紅潤面容安詳，可愛得像個公主，妻把姑姑不久前買給她的新衣服新鞋子放到棺木送給燕兒，回到家把那些醫護用具全都丟掉。燕兒永遠掙脫這些束縛了。火化的早上也是陰天，棺木送進爐子後，母親告訴我說不可回頭探望，所有的人只是默默的走著......真的就這樣了嗎？好像還不是現實啊！其實我心裡想說的話還好多好多。


- 意義

回到家後，失去了這負擔也像失去了方向，有好長的一陣子手上一直有著燕兒體重般的重量感，或是雙手不自覺的成了抱住嬰兒的姿勢。那些想也想不透的意義，如今看來其實很簡單。每個睡眼朦朧的夜半，每週一天撘車往新竹的清晨，每個擁抱與親吻，每次的餵食與按摩，每次昏厥時的心慌與呼喊，都只為了心愛的這個人。其實我們只是照著本能行動，沒人知道分別的那一天何時到來，但在那之前的每一刻都好重要好重要。現在的我好後悔沒能多抱抱燕兒，後悔沒能幫她拍更多漂亮的照片，少學了好多首好聽的兒歌與搖籃曲，也還沒抱她去溜滑梯搭火車......難過的是這些遺憾這輩子都沒辦法填平了。

接燕兒出院回家之前其實留了好多的眼淚，車上、會議室、座位上......只要在獨自一人的封閉空間就會哭，或許也白了不少頭髮，更別提數不清的醫院奔波，如今這些全忘記了。當完結篇上演的時候，腦中只有過去日復一日的照顧與疼愛的畫面一幕幕的重現著，那些付出的曾經，就是意義。幸好我還是拍了幾張美麗的照片，我們還是去了一些地方，燕兒的哥哥、爺爺奶奶姑姑阿姨還是探望並且抱過她，幸好燕兒的最後一段路是我們陪伴著的。當然我們對她不能有任何期待，愛不就應該是不求回報嗎？只有走到終點，路程上的點點滴滴才顯出意義。

也要感謝燕兒給我特別的人生歷練，知道要珍惜身邊的人，也了解身心弱勢者是多麼的需要支持。平凡的一切背後，並不是那麼理所當然，能夠平安健康的活著真的很幸福。

- 鬼神

神祇說，下個孩子會跟燕兒很像，會讓燕兒的靈魂到他/她身上。這已超出科幻領域與凡人想像，同樣的我寧可信其有，希望把對燕兒的虧欠的愛，讓她能夠感受。幸運的在燕兒離開後的十一個月後，許鼠女來報到了，見到這新生命的時候，讓我感覺擁有一個健康的嬰兒是多麼得來不易，加上燕兒的份，幸福的許鼠女將擁有兩倍的愛。